Las características esenciales de las enfermedades raras, su tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, el desconocimiento de las bases que desencadenan el proceso patológico y, en general, la ausencia de tratamientos curativos, hacen que un registro de enfermedades raras pueda convertirse en un instrumento clave en la planificación de la atención sociosanitaria de estos enfermos (incidencia, prevalencia, factores asociados, evolución asistencial, prevención, tratamiento, etc), enriquecer los conocimientos sobre estas enfermedades y desarrollar la investigación epidemiológica y clínica.
El Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene tres vías de entrada de datos diferentes:
1. Registros de base poblacional: Datos facilitados por las Comunidades Autónomas.
2. Registros de pacientes orientados a resultados: Datos facilitados por los propios pacientes.
3. Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII.
 
Importante: es necesario que todas las comunidades autónomas dispongan del registro de enfermedades raras, garantizando la armonización de la recogida de datos, la inter operabilidad de los mismos a nivel nacional e internacional, controlando los duplicados, y dispongan de una actitud de generosidad y colaboración para compartirlos, contando con la participación activa de los pacientes. De este modo, se encajarían las piezas para mejorar la operatividad de los registros.