Solo es raro
   lo desconocido

Investigación

El Instituto de Investigación en EERR forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Colabora con el Ministerio de Sanidad y política Social (MSPS) en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras, en representación del ISCIII y, con el desarrollo de los objetivos del Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).  Es un grupo de investigación  incluído en el Centro de Investigación Biomédica en red de EERR (Ciberer) y también  forma parte de la red de Biobancos del ISCIII, RetBIOH. De este instituto depende también el Registro Nacional de EERR.

Proporciona a profesionales, investigadores, pacientes y familiares un mayor conocimiento sobre el número, distribución geográfica de los pacientes, fomentando la investigación y conocimiento de estas enfermedades, favoreciendo en los casos que sea posible información en la toma de decisiones de cara a una mejor planificación sanitaria y una distribución de los recursos más adecuada.

En el año 2015, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través de su Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) ha dado un nuevo impulso al Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico (SpainUDP) con la firma de un convenio suscrito entre el ISCIII y la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (HUPHM) de Madrid que permitirá a este tipo de pacientes ser ingresados en dicho centro y estudiados, de manera coordinada, por los profesionales del hospital y los del IIER.

El programa SpainUDP ha sido pilotado por más de dos años, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en coordinación a proyectos europeos del 7º Programa de Trabajo de la UE, como RD-CONNECT (
http://www.rd-connect.eu), y más recientemente con la Red Internacional de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, red liderada por los Institutos Nacionales de la Salud (INS) de los EEUU en colaboración con diversos centros e instituciones de países europeos entre los que se encuentra el ISCIII.