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© Asociación MPS España | 06/07/2014 | Proyecto Find: diagnóstico precoz de mucopolisacaridosis

Proyecto Find: diagnóstico precoz de mucopolisacaridosis

La Asociación MPS con el aval de FEDER y la colaboración del Hospital Clínico de Santiago de Compostela están desarrollando el Proyecto Find,  con el objetivo de ayudar a los profesionales a diagnosticar precozmente las mucopolisacaridosis, que son un grupo de 7 enfermedades poco frecuentes y difíciles de diagnosticar en la infancia.

06/07/2014 | Santiago de Compostela

Si un profesional, sobre todo pediatras, sospecha de una mucopolisacaridosis, puede solicitar a través del correo electrónico a la Asociación MPS un 'kit de diagnóstico' con una ficha e instrucciones para tomar muestras de orina y sangre que serán enviadas al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela donde se realizarán los análisis.

El diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no diferenciaba los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.
 
Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.
 
El diagnóstico precoz es muy importante ya que permite acceder antes al tratamiento, puesto que las mucopolisacaridosis pueden conllevar problemas neurológicos, óseos, cardíacos etc.

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