Solo es raro
   lo desconocido

Importancia y consejo genético

En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades.  

Hablar de genética en enfermedades raras es referirse al amplio conjunto de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas. El análisis genético puede realizarse con un objetivo de diagnóstico de una enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades. El tipo de pruebas genéticas deben ser prescritas por un médico especializado a través de una Consulta de Consejo Genético.

El consejo y asesoramiento genético es una herramienta de prevención de las EDER. Es imprescindible informar, educar y dar soporte a personas y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. En este proceso, se debe informar sobre los estudios necesarios (valoración clínica y pruebas especializadas), tanto para saber si existe un riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria o bien que esta aparezca por primera vez.

También se derivarán los casos en los que tras el nacimiento del niño afectado, sea posible explicar la evolución de la enfermedad, su manejo terapéutico, dietético o rehabilitador. Los objetivos se deberían centrar en:
1.  Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
2. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
4. Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
5. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.