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Qué hacemos

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2010

  • Desde - Hasta: 26/02/2010 - 28/02/2010

Recién formada y presentada, FEGEREC se enfrentaba a su primer día de las enfermedades raras. En esta ocasión, convocamos a la prensa para que se hicieran eco de nuestras reivindicaciones. Transcribimos la entrevista que nos hicieron en La Voz de Galicia.

Enlace a la noticia
 
Víctimas de enfermedades raras piden un centro de referencia en Galicia

Los afectados abogan por equipos multidisciplinares y reclaman un refuerzo en terapias rehabilitadoras
 
R. Domínguez 27/2/2010
 
Se llaman enfermedades raras porque afectan a uno de cada 2.000 habitantes, pero son tantas y tan variadas (entre 5.000 y 7.000) que en su conjunto perjudican a un grupo importante de población que comparte problemas parecidos. Tienen dificultades para el diagnóstico, que a veces se demora años tras un peregrinaje por multitud de especialistas y que cuando llega, a menudo en la infancia, les confirma una condena: degeneración progresiva con pérdidas funcionales y un gran compromiso vital. La mayoría son, por el momento, incurables.
 
Muchas ni siquiera cuentan con un tratamiento específico, dado que tampoco constituyen un bocado jugoso para que la industria investigue. En el Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, los medicamentos huérfanos, o sin interés comercial pero con potencial valor terapéutico, se aplicaron en el 2009 a 260 pacientes, un 20% más que en el ejercicio anterior. El 37,5% sufrían patologías hematológicas, otro 37% del área cardiorrespiratoria, un 24% tumores raros y un 1,5% tenían una enfermedad de depósito lisosomal, entre ellas la llevada ahora al cine en Medidas extraordinarias .
 
Los afectados y sus familias no piden, sin embargo, nada más extraordinario que lograr que la cantidad, en este caso por escasez, no limite la calidad de su atención. «Que no se puedan curar no significa que no se puedan tratar», recuerdan, aunque los tratamientos para hacer frente a los síntomas, y los que intentan demorar el paulatino deterioro se tropiezan con un sistema que no siempre contempla acciones rehabilitadoras y de mantenimiento constantes. En Galicia, al abrigo de la Federación de Enfermedades Raras y Crónicas, en A Coruña, comparten algo más que experiencias de sufrimiento y superación.
 
Coincidiendo con el día dedicado a estas enfermedades poco frecuentes, aprovechan para reclamar un centro multidisciplinar de referencia, petición que comparten especialistas como José Marey, neurólogo del Chuac, y mejoras en los servicios de apoyo para la vida que les ha tocado. Así lo ven, y lo viven, algunos.
 
AMOR ARANGA FERRER
 
Fibrosis quística
 
Amor tiene 32 años y a los 16, ya llevaba cuatro mala, le diagnosticaron fibrosis quística. Es de Zaragoza y hasta los 21 «prácticamente viví en el hospital». En 1999 la trasladaron a Valencia y entró en urgencia cero de trasplantes. Llegaron los pulmones y recuperó todo lo que la enfermedad le había impedido: la juventud. «Era una explosión de energía, levantarme por la mañana de un brinco, respirando, era estar constantemente eufórica». Volvió a estudiar, salió con los amigos, encontró trabajo, hizo aeróbic, se echó novio... «En el mejor momento, nos iban a dar el piso, un día al salir de trabajar empecé a sentir frío, hacía bueno, pero puse la calefacción en el coche». Eso sucedió en el 2007. Y volvieron las infecciones, los ingresos... «Cuando me dijeron que la única salida era el retrasplante, me negué», cuenta. Pero acabó aceptándolo. Lleva diez días en A Coruña esperando. «Siento que esto puede ser lo último», dice. Reclama información, apoyo psicológico y «equipos multidisciplinares: a mí ya me han visto todos los especialistas». Ha hecho una lista mental de todo lo que hará después de la operación. Como bailar. «Tengo tan buenos recuerdos de cuando podía hacerlo...», dice con dos litros de oxígeno colgando de su silla de ruedas.
 
PAULA VILA TEILLET
 
Esclerosis lateral amiotrófica
 
Paula, de 25 años, habla en nombre de su padre, de 60. «Ya tiene la voz muy tomada», cuenta. Ella es su cuidadora principal desde hace ocho meses, cuando decidió dejar de trabajar (estudió diseño gráfico) para poder hacerlo. Su madre falleció hace cinco, de cáncer. Todo empezó en diciembre del 2008. «Dejó de tener fuerza en un brazo, y pensaron que era algo muscular». Pero no. Hace un año le confirmaron que tenía «una enfermedad muy difícil, está encerrado en su cuerpo». Está en silla de ruedas, «es completamente dependiente» y no puede ya hacer los puzles que lo entretenían. Pero es consciente de todo». Paula le pasa las hojas del periódico para que lea, ven la tele, hacen logopedia y trata de ingeniar remedios para que esté lo más cómodo posible, día día. «No estoy donde debo estar, estoy donde quiero estar», dice, y desea en voz alta: «Siempre tienes esperanza, a lo mejor inventan algo». Su milagro depende de la investigación. «Te sientes impotente y resignarte es duro».
 
AMPARO MATOS PEREIRA
 
Siringomielia
 
«Tardé mucho tiempo en aprenderme el nombre», bromea ahora Amparo, seis años después de que lo que parecía una tendinitis acabase en una especie de tumor en la columna. No mueve el brazo izquierdo, el derecho con dificultad y el dolor se ha instalado en el cuello. «Me decidí a operarme porque tenía mucho riesgo a que me afectase al resto del cuerpo». Tuvo que dejar de trabajar, pero crió a su hijo, que hoy tiene 12 años. Echa de menos «las cosas cotidianas: cortar la comida, hacerme un chicho, maquillarme...», la autonomía que trata de inculcar a su hijo, y confiesa que la soledad, sentirse caso único, se hace cuesta arriba. Para Amparo, la salida es «tirar para adelante» y la esperanza está en los laboratorios.
 
RAMÓN MOREIRA
 
Ataxia espinocerebelosa
 
Tiene 56 años, y hace 6 le confirmaron una enfermedad que también la sufre su hermano y su padre. Quien no la conoce y se tropieza con un enfermo «puede pensar que es un borracho: a mis años estoy aprendiendo a andar, hablo mal, se me caen las cosas de las manos...». Ramón Moreira ha elaborado el árbol genealógico de la ataxia de la Costa da Morte y, apoyado en los neurólogos Sobrido y Arias, reclama un centro de referencia en el hospital de Santiago, además de tratamiento rehabilitador constante para los enfermos.
 
NURIA CARBALLEDA FEIJOO
 
Lupus eritematoso sistémico
 
Lo que parecía una mancha del sol, a los 18, acabó siendo un lupus que le ha afectado al riñón, con varios tratamientos con quimioterapia, al corazón, al cerebro... Nuria ha cumplido 34 y ya lleva una prótesis de cadera y está esperando la segunda. Pero quería tener un hijo y Lucía cumplirá 7 este año. Se queja, sobre todo, de la incomprensión. «Mucha gente soporta trabajos que su salud no le permite porque si no, no podría vivir, para las minusvalías no se valora qué calidad de vida tenemos».
 

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